为什么我的耳朵很小呢?
看到很多说“基因”的,其实“基因”是一个很宽的范畴。 这里的“基因”其实更准确的是指“遗传信息”(genetic information)。而遗传信息通过转录和翻译,在细胞里合成核酸和蛋白质等物质,这些物质的分子结构是否异常才会真正导致你“耳朵小”这种表面形态的出现——当然,我们一般看不到遗传物质内部的结构。
虽然很多人知道AaBB这样的遗传方式,却未必会想到基因其实是有存在形式的:除了DNA RNA 蛋白这几种主要的表现形式,遗传信息还会以其他一些形式存在,比如染色体端粒(telomere)、微卫星(microsatellite)、线粒体基因组(mitochondrial DNA, mtDNA)……等等,这些不同的存在形式有着各自的遗传和复制机制。
以人类为例,每个细胞内有23对(46条)染色体,除了常染色体(autosomal chromosomes)外,有性别决定的性染色体(sex chromosomes)。男性为XY,女性为XX;性染色体的特殊之处在于它只有一条拷贝,而常染色体则有两条拷贝。
如果仅考虑常染色体,每一个体细胞都有各对染色体分别来自父母双方的一个拷贝,因此每一对染色体中一条来自于父方,另一条来自于母方。这样,当精子和卵细胞结合形成受精卵的时候,就保证了遗传信息的完整性。 如果把目光放得更广,我们会发现细胞内不仅有染色体,还有更小的结构单位——核小体(nucleosome)。一个核小体由145个碱基对构成的DNA环和组蛋白构成,另外还有连接DNA与组蛋白的链状结构。整个核小体又由六根螺旋状的染色体组成。
既然遗传信息是在各种等级的细胞器中通过转录和翻译逐步表达出来的,那么自然可以通过调控这些细胞的生理功能来改变你所表达的遗传信息。如果你恰好是这遗传信息表达途径中的某一个酶或者因子的缺陷携带者,那你就会出现表型的变异——当然包括耳廓形态的微小变异。 而这些微小的遗传因子或基因的变化可能源自于成千万、甚至上亿年来,地球生物在不断进化过程中所出现的突变。这些突变可能是轻微增加或者减少某个氨基酸,也可能是一个基因的插入或是缺失…但无论怎样,这些肉眼不可见的突变都是可检测的。
只要你能提供自己的血液样本,再追溯一下家族病史,就有可能找到导致你耳廓形态的遗传线索。 我很愿意帮助你寻找这些遗传线索,但我需要你提供我你的:
1. 完整的姓名(全名)
2. 现居住地(省市县)
3. 身份证号码
4. 出生日期
5. 身高
6. 体重
7. 目前有无疾病(特别是听力方面的)
8. 家族史(特别是祖辈、父辈的遗传病情况)
9. 上呼吸道感染情况(如经常咳嗽、感冒等)
10. 既往治疗及疗效记录(如有,请详细书写)